常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫57型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫57型（SPG57）是一种极为罕见的复杂性遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期开始出现明显的腿部痉挛（导致无法独立行走），视神经萎缩导致视力下降，由于轴突脱髓鞘性感觉运动神经病导致的收和脚的废用。 SPG57是由 TFG 基因（3q12.2）突变导致，该基因编码蛋白质TFG，被认为在内质网的微管结构和功能中起作用。