Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57 (SPG57) is een uiterst zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie dat gekarakteriseerd wordt door een in de zuigelingentijd aanvangende uitgesproken spasticiteit van de benen (wat leidt tot een onvermogen om zelfstandig te stappen), verminderde visus als gevolg van opticusatrofie, en distale atrofie van de handen en voeten als gevolg van een axonale demyeliniserende sensomotorische neuropathie. SPG57 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen TFG (3q12.2) dat codeert voor TFG, een proteïne dat vermoedelijk een rol speelt in de microtubulaire architectuur en de functie van het endoplasmatisch reticulum.