Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57
ORPHA:431329· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 57
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 57 (SPG 57) è una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, caratterizzata da marcata spasticità delle gambe ad esordio infantile (che causa incapacità nella deambulazione indipendente), riduzione dell'acuità visiva secondaria all'atrofia ottica, ed atrofia dei muscoli distali delle mani e dei piedi da neuropatia assonale sensitivo-motoria demielinizzante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy