Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57

Definición

Es un tipo extremadamente complejo e infrecuente de paraplejía espástica hereditaria. Está caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad pronunciada en las extremidades inferiores (que conduce a incapacidad para deambular de forma independiente), disminución de la agudeza visual por atrofia óptica y atrofia distal de manos y pies debido a una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante axonal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen TFG (3q12.2), que codifica la proteína TFG, que se cree que desempeña un papel fundamental en la arquitectura y la función microtubular del retículo endoplasmático.