Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
ORPHA:431329· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 57
Définition
La paraplégie spastique autosomique récessive type 57 (SPG57) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire extrêmement rare. Elle se caractérise par une spasticité importante au niveau des jambes survenant pendant la petite enfance (conduisant à une incapacité à marcher de manière indépendante), une réduction de l'acuité visuelle à cause d'une atrophie optique, et une perte musculaire distale au niveau des mains et des pieds, à cause d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy