STING相关的婴儿期血管病

定义

婴儿期发病STING相关血管病（SAVI）是一种罕见的遗传性自身免疫性疾病-I型干扰素病，由于干扰素基因刺激因子（STING）激活引起的，新生儿或婴儿期发病的全身性炎症和小血管病为特征，可导致严重的皮肤损伤，肺部和关节病变。患者表现为间歇性低热、反复咳嗽和发育不良，并伴有进行性间质性肺病、多发性关节炎和手指、脚趾、鼻子、脸颊和耳朵上的紫色鳞屑病变（寒冷暴露会加剧这些病变），常发展为慢性肢端溃疡，坏死和肢体自行离断。