Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile

Definizione

La vasculopatia associata a STING ad esordio infantile (SAVI) è una malattia autoinfiammatoria genetica rara, un'interferonopatia tipo I, causata dall'attivazione costitutiva di STING (STimolatore dei Geni INterferone). È caratterizzata da infiammazione sistemica ad esordio neonatale o infantile e vasculopatia dei piccoli vasi che esita in gravi lesioni cutanee, polmonari e articolari. I pazienti presentano febbre bassa intermittente, tosse ricorrente e ritardo della crescita, associati a pneumopatia interstiziale progressiva, poliartrite e lesioni violacee desquamate (aggravate dal freddo) sulle dita delle mani e dei piedi, sul naso, sulle guance e sulle orecchie, che spesso progrediscono verso l'ulcerazione acrale cronica, la necrosi e l'autoamputazione.