STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd

Definitie

STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd (SAVI) is een zeldzame, genetische auto-inflammatoire aandoening, type I interferonopathie door constitutieve activatie van STING (STimulator van INterferon Genen), die wordt gekarakteriseerd door neonatale of infantiele aanvang van systemische inflammatie en vasculopathie van kleine bloedvaten, wat leidt tot ernstige letsels aan huid, longen en gewrichten. Patiënten vertonen intermitterende laaggradige koorts, terugkerende hoest en groeiachterstand, geassocieerd met progressieve interstitiële longziekte, polyartritis en violetkleurige schilferende letsels op de vingers, tenen, neus, wangen, en oren (die verergeren door blootstelling aan koude) die vaak evolueren naar chronische acrale ulceratie, necrose en auto-amputatie.