STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit

Definition

Die STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit (SAVI) ist eine seltene, genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, die aufgrund einer konstitutiven STING-Aktivierung (STimulator of INterferon Genes) zu den Typ-1-Interferonopathien gezählt wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine neonatale oder im Säuglingsalter einsetzende systemische Entzündung und eine Vaskulopathie der kleinen Gefäße, die zu schweren Haut-, Lungen- und Gelenkläsionen führt. Die Patienten präsentieren sich mit intermittierendem niedrigem Fieber, rezidivierendem Husten und Gedeihstörung in Verbindung mit fortschreitender interstitieller Lungenerkrankung, Polyarthritis und violetten schuppenden Läsionen an Fingern, Zehen, Nase, Wangen und Ohren (die sich durch Kälteeinwirkung verschlimmern), die oft zu chronischen Akrenulzerationen, Nekrosen und Autoamputation fortschreiten.