Vasculopatía con inicio en el lactante asociada a STING

Definición

La vasculopatía asociada a STING de inicio en la infancia (SAVI, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autoinflamatorio poco frecuente. Se trata de una interferonopatía de tipo I debida a una activación constitutiva de STING (estimulador de genes de interferón), caracterizada por una inflamación sistémica de inicio neonatal o infantil y una vasculopatía de vasos pequeños que produce lesiones cutáneas, pulmonares y articulares graves. Los afectados presentan fiebre baja intermitente, tos recurrente y fallo de medro, en asociación con enfermedad pulmonar intersticial progresiva, poliartritis y lesiones descamativas violáceas en los dedos de las manos y de los pies, nariz, mejillas y orejas (que se ven agravados por la exposición al frío) que a menudo progresan a ulceración acral crónica, necrosis y autoamputación.