先天性肌病伴肌无力样发作

定义

先天性肌病合并肌无力样起病形式是一种罕见的遗传性非营养不良性肌病，其特征为与先天性肌病相关的疲劳性肌无力。患者表现为轴性肌张力减退、肌病面容伴疲劳性上睑下垂，进食困难，粗大运动发育迟缓，近端肢体无力以及RYR1基因相关的典型肌肉受累模式（比如：比目鱼肌严重受累，股直肌、缝匠肌、股薄肌和半腱肌搏动）。脊柱侧凸和频繁的呼吸道感染是额外的可观察到的特征。