Miopatía congénita con inicio similar al miasténico
ORPHA:424107· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with myasthenic-like onset
Definición
La miopatía congénita con inicio tipo miastenía es una miopatía genética, no distrófica, poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular fatigable asociada a miopatía congénita. Los pacientes presentan hipotonía axial, facies miopáticas con ptosis fatigable, dificultades para alimentarse, retraso del desarrollo motor y debilidad proximal de las extremidades con un patrón típico de afectación muscular relacionado con RYR1 (es decir, compromiso grave del músculo sóleo y preservación de los músculos recto femoral, sartorio, grácilis y semitendinosos). Otras características observadas son escoliosis e infecciones frecuentes del tracto respiratorio.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal