Miopatia congenita a esordio simil-miastenico
ORPHA:424107· ICD-10 G71.2· Congenital myopathy with myasthenic-like onset
Definizione
La miopatia congenita ad esordio simil-miastenico è una miopatia genetica rara non distrofica, caratterizzata da debolezza muscolare con affaticamento associata a miopatia congenita. I pazienti presentano ipotonia assiale, facies miopatica con ptosi da affaticamento, difficoltà alimentari, ritardo dello sviluppo della motricità grossolana e debolezza della porzione prossimale degli arti associata a un coinvolgimento muscolare caratteristico correlato a RYR1 (spiccato interessamento del muscolo soleo, senza interessamento dei muscoli retto femorale, sartorio, gracile e semitendinoso). Altri segni clinici sono la scoliosi e le frequenti infezioni delle vie aeree.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal