Congenitale myopathie met myasthenie-achtige aanvang

Definitie

Congenitale myopathie met myastheenachtige aanvang is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door vermoeibare spierzwakte geassocieerd met congenitale myopathie. Patiënten vertonen axiale hypotonie, myopathisch gelaat met vermoeibare ptose, voedingsproblemen, motorische ontwikkelingsachterstand en zwakte van de proximale ledematen met een RYR1-gerelateerd typisch patroon van spierbetrokkenheid (i.e. ernstige betrokkenheid van de musculus soleus (scholspier) en gespaard blijven van de musculus rectus femoris, sartorius (kleermakersspier), gracilis (slanke spier) en semitendinosus). Bijkomende kenmerken die worden waargenomen, zijn scoliose en frequente infecties van de luchtwegen.