Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique

Définition

Une myopathie génétique rare, non dystrophique, caractérisée par une fatigabilité musculaire associée à une myopathie congénitale. Les patients présentent une hypotonie axiale, un visage myopathique avec un ptosis dû à une fatigabilité, des difficultés pour s'alimenter, un retard de développement de la motricité globale et une faiblesse des muscles proximaux avec un schéma d'atteinte musculaire typique, lié à RYR1 (atteinte sévère du muscle soléaire en épargnant le muscle fémoral droit et les muscles sartorius, graciles et semi-tendineux). Les signes additionnels observés sont une scoliose et des infections récurrentes des voies respiratoires.