缺损性小眼球-肢根发育不良综合征

定义

疣状小眼-肢体发育不良综合征是一种在胚胎发育过程中出现的罕见的遗传发育缺陷疾病。其特征是一系列眼部发育异常疾病（包括无眼畸形，小眼症，眼缺陷，小角膜，瞳孔异位，白内障）和对称的肢体短小和大关节挛缩。也可能存在智力障碍，包括自闭特征，巨颅畸形，畸形特征，泌尿生殖系统异常（尿道下裂，隐睾症），皮肤并指畸形和性早熟。