Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom
ORPHA:424099· ICD-10 Q87.5· Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Definition
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Reihe von Entwicklungsanomalien der Augen (einschließlich Anophthalmie, Mikrophthalmie, Kolobome, Mikrokornea, Korektopie, Katarakt) und symmetrische Rhizomelien der Gliedmaßen mit Kleinwuchs und Kontrakturen der großen Gelenke gekennzeichnet ist. Intelligenzminderung mit autistischen Merkmalen, Makrozephalie, dysmorphe Merkmale, urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), kutane Syndaktylie und vorzeitige Pubertät können ebenfalls vorhanden sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal