Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica
ORPHA:424099· ICD-10 Q87.5· Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Definizione
La sindrome microftalmia colobomatosa - displasia rizomelica è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da anomalie dello sviluppo dell'occhio (anoftalmia, microftalmia, colobomi, microcornea, corectopia, cataratta) e rizomelia simmetrica degli arti associata a bassa statura e contratture delle grandi articolazioni. Possono associarsi disabilità intellettiva con tratti autistici, macrocefalia, dismorfismi, anomalie urogenitali (ipospadia, criptorchidismo), sindattilia cutanea e pubertà precoce.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal