Colobomateuze microftalmie - rhizomele dysplasie-syndroom
ORPHA:424099· ICD-10 Q87.5· Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Definitie
Colobomateuze microftalmie - rhizomele dysplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door een scala aan anomalieën van de oogontwikkeling (waaronder anoftalmie, microftalmie, coloboom, microcornea, corectopie, cataract) en symmetrische rhizomele ledematen met kleine gestalte en contracturen van grote gewrichten. Intellectuele achterstand met autistische kenmerken, macrocefalie, dysmorfe kenmerken, urogenitale anomalieën (hypospadie, cryptorchidie), cutane syndactylie en vroegtijdige puberteit kunnen ook aanwezig zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal