Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
ORPHA:424099· ICD-10 Q87.5· Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Definición
El síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, que se caracteriza por una serie de anomalías del desarrollo ocular (que incluyen anoftalmia, microftalmia, colobomas, microcornea, corectopia, catarata) y rizomelia simétrica de la extremidad con talla baja y contractura de las grandes articulaciones. También pueden presentar discapacidad intelectual con rasgos autistas, macrocefalia, características dismórficas, anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia), sindactilia cutánea y pubertad precoz.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal