小头-复杂运动和感觉神经轴突性神经病综合征

定义

小头畸形-复杂的运动和感觉轴突神经病综合征是一种极其罕见的遗传性运动和感觉神经病亚型，其特征是严重，进展迅速，远端，对称性多发性神经病和小头畸形（在子宫内即可见），并具有完整的认知。临床上表现为运动发育延迟，肌张力低下，腱反射缺乏或减少，进行性肌肉消瘦，肌无力和脊柱侧弯。