Microcefalie - complexe motorische en sensorische axonale neuropathie-syndroom

Definitie

Microcefalie - complexe motorische en sensorische axonale neuropathie-syndroom is een uiterst zeldzaam subtype van erfelijke motorische en sensorische neuropathie en wordt gekarakteriseerd door ernstige, snel progressieve, distale, symmetrische polyneuropathie en microcefalie (die reeds in utero herkenbaar kan zijn) met intacte cognitie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met een vertraagde motorische ontwikkeling, hypotonie, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, progressieve spierzwakte en -atrofie, en scoliose.