Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja
ORPHA:423894· ICD-10 G60.0· Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Definición
El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por polineuropatía simétrica distal grave rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con una cognición intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, atrofia y debilidad muscular progresivas y escoliosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal