Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa
ORPHA:423894· ICD-10 G60.0· Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Definizione
La sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa è un sottotipo molto raro di neuropatia sensitivo-motoria ereditaria. E' caratterizzata da polineuropatia simmetrica distale grave, a progressione rapida e microcefalia (che può essere evidente già in utero), associata a sviluppo cognitivo normale. La malattia esordisce con un ritardo dello sviluppo motorio, ipotonia, assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, atrofia e debolezza muscolare progressiva e scoliosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal