Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
ORPHA:423894· ICD-10 G60.0· Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Définition
Le syndrome de microcéphalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe est un sous-type extrêmement rare de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire. Il se caractérise par une polyneuropathie sévère, symétrique, distale et progressant rapidement, et par une microcéphalie (qui peut être évidente in utero) sans atteinte de la cognition. Sur le plan clinique, il se manifeste par un retard du développement moteur, une hypotonie, une réduction ou une absence de réflexes tendineux profonds, une fonte et une faiblesse musculaires progressives, ainsi qu'une scoliose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal