粘脂质贮积症III型αβ
ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta
定义
粘脂质累积 III alpha / beta(MLIII alpha / beta)是一种溶酶体疾病,其特征在于儿童早期的生长速度逐渐减慢,关节僵硬和疼痛,面部特征逐渐明显,中等程度的发育迟缓和轻度智力障碍(大部分病人)。
- 患病率
- 1-5 / 10 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal