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粘脂质贮积症III型αβ

ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta

定义

粘脂质累积 III alpha / beta(MLIII alpha / beta)是一种溶酶体疾病,其特征在于儿童早期的生长速度逐渐减慢,关节僵硬和疼痛,面部特征逐渐明显,中等程度的发育迟缓和轻度智力障碍(大部分病人)。

患病率
1-5 / 10 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal