Mucolipidose type III alpha/bêta
ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta
Définition
Maladie lysosomale caractérisée par un retard de croissance progressif à partir de la petite enfance, des raideurs et des douleurs articulaires, une aggravation progressive de la dysmorphie faciale, un retard de développement modéré et une déficience intellectuelle légère chez la plupart des patients.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal