Mucolipidosi, tipo III alfa/beta
ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta
Definizione
La mucolipidosi III alfa/beta (MLIII alfa/beta) è una malattia lisosomiale caratterizzata da progressivo rallentamento della crescita a partire dalla prima infanzia, rigidità e dolore a livello delle articolazioni, lineamenti grossolani ingravescenti, moderato ritardo dello sviluppo e lieve disabilità cognitiva nella maggior parte dei pazienti.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal