Mucolipidosis tipo III alfa/beta
ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta
Definición
La mucolipidosis tipo III alfa/beta (MLIII alfa/beta) es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el retraso progresivo de la tasa de crecimiento desde la primera infancia, rigidez y dolor articular, tosquedad gradual de los rasgos faciales, retraso moderado en el desarrollo y discapacidad intelectual leve en la mayoría de los pacientes.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal