Mucolipidose type III alfa/bèta
ORPHA:423461· ICD-10 E77.0· Mucolipidosis type III alpha/beta
Definitie
Mucolipidose type III alfa/bèta (ML III alfa/bèta) is een lysosomale stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve vertraging van de groeisnelheid vanaf de vroege kindertijd, stijfheid en pijn in gewrichten, geleidelijke verruwing van gelaatstrekken, matige ontwikkelingsachterstand en milde intellectuele beperking bij de meeste patiënten.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal