指甲和牙齿异常-边缘掌跖角皮病-口腔色素沉着综合征

定义

指甲和牙齿异常-掌跖边缘角化-口腔色素沉着综合症是一种罕见的遗传性外胚层发育不良综合症，其特征是身材矮小，指甲营养不良和/或指甲脱落，口腔粘膜和/或舌头色素沉着过度，牙列异常（牙齿萌发迟缓，牙齿发育不全，牙釉质异常发育不全），手掌和脚掌边缘的皮肤角化，手掌和脚掌背侧的局灶性角化过度。另外，还发现吞咽困难伴食管狭窄，感觉神经性耳聋，支气管哮喘和严重的铁缺乏性贫血。