Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom
ORPHA:423454· ICD-10 Q82.8· Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome
Definition
Ein seltenes genetisches Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, Nageldystrophie und/oder Nagelverlust, Hyperpigmentierung der Mundschleimhaut und/oder der Zunge, Zahnanomalien (verzögerter Zahndurchbruch, Hypodontie, Schmelzhypoplasie), Keratodermie an den Rändern der Handflächen und Fußsohlen und fokale Hyperkeratose auf dem Hand- und Fußrücken. Zusätzlich wurden Dysphagie mit Ösophagusstrikturen, sensorineurale Taubheit, Asthma bronchiale und schwere Eisenmangelanämie beobachtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy