Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, distrofia ungueal y/o pérdida de las uñas, hiperpigmentación de la mucosa oral y/o de la lengua, anomalías en la dentición (erupción retrasada de los dientes, hipodoncia, hipoplasia del esmalte), queratodermia en los márgenes de las palmas y plantas de los pies e hiperqueratosis focal en el dorso de las manos y los pies. Además, se han observado disfagia con estenosis esofágica, sordera neurosensorial, asma bronquial y anemia grave por deficiencia de hierro.