Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpygmentatie-syndroom

Definitie

Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpigmentatie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ectodermale dysplasiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door een kleine gestalte, dystrofie en/of verlies van nagels, hyperpigmentatie van het wangslijmvlies en/of de tong, gebitsafwijkingen (vertraagde tanderuptie, hypodontie, hypoplasie van tandglazuur), keratodermie op de randen van de handpalmen en voetzolen, en focale hyperkeratose op de rug van de handen en voeten. Bijkomend werden ook reeds dysfagie met oesofageale vernauwingen, sensorineuraal gehoorverlies, astma bronchiale en ernstige ferriprieve anemie (ijzergebreksanemie) waargenomen.