Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale
ORPHA:423454· ICD-10 Q82.8· Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome
Definizione
La sindrome che associa anomalie delle unghie e dei denti, cheratoderma palmoplantare marginale, iperpigmentazione orale è una displasia ectodermica rara di origine genetica, caratterizzata da bassa statura, distrofia e/o perdita delle unghie, iperpigmentazione della mucosa orale e/o della lingua, anomalie della dentizione (ritardo nell'eruzione dei denti, ipodontia, ipoplasia dello smalto), cheratoderma localizzato sui margini del palmo delle mani e della pianta dei piedi e ipercheratosi focale sul dorso delle mani e dei piedi. Inoltre, possono associarsi disfagia con stenosi dell'esofago, sordità neurosensoriale, asma bronchiale e grave anemia da carenza di ferro.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy