脊髓小脑共济失调38型
ORPHA:423296· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 38
定义
脊髓小脑性共济失调38型(SCA38)是常染色体显性小脑性共济失调3型的一种亚型,其特征是成人发作(平均年龄:40岁)。临床表现包括截断性共济失调,步态障碍和凝视诱发的眼球震颤。该疾病缓慢发展,并伴有构音障碍和四肢共济失调。其他表现包括复视和轴突神经病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adult