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脊髓小脑共济失调38型

ORPHA:423296· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 38

定义

脊髓小脑性共济失调38型(SCA38)是常染色体显性小脑性共济失调3型的一种亚型,其特征是成人发作(平均年龄:40岁)。临床表现包括截断性共济失调,步态障碍和凝视诱发的眼球震颤。该疾病缓慢发展,并伴有构音障碍和四肢共济失调。其他表现包括复视和轴突神经病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult