Atassia spinocerebellare, tipo 38

Definizione

L'atassia spinocerebellare tipo 38 (SCA38) è un sottotipo di atassia cerebellare autosomica dominate tipo 3; è caratterizzata da atassia del tronco, anomalie della deambulazione e nistagmo evocato dallo sguardo, che esordisce nell'età adulta (età media: 40 anni). La malattia progredisce lentamente; successivamente insorgono disartria e atassia agli arti. Altri segni caratteristici sono la diplopia e la neuropatia assonale.