Ataxia espinocerebelosa tipo 38
ORPHA:423296· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 38
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia truncal, trastorno de la marcha y nistagmo evocado por la mirada. La enfermedad es lentamente progresiva, y continúa con disartria y ataxia de las extremidades. Otras manifestaciones incluyen la diplopía y la neuropatía axonal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult