Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
ORPHA:423296· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 38
Definition
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult