Spinocerebellaire ataxie type 38

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 38 (SCA38) is een subtype van autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 3 dat gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid (gemiddelde leeftijd: 40 jaar) van truncale ataxie, gangstoornis en blikrichtingsnystagmus. De ziekte is traag progressief met dysartrie en ataxie van de ledematen die volgen. Bijkomende manifestaties zijn onder meer diplopie en axonale neuropathie.