CXCR2缺陷所致的常染色体隐性遗传性先天性中性粒细胞减少症

ORPHA:420699· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency

定义

由于CXCR2缺乏而导致的常染色体隐性遗传性严重先天性原发性中性粒细胞减少症是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，其特征是反复发作的细菌感染（包括败血性血栓性静脉炎和亚急性细菌性心内膜炎）和中性淋巴细胞减少症不合并淋巴细胞减疣。这是由于CXCR2的隐性遗传突变导致。