Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2
ORPHA:420699· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
Définition
Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique caractérisé par des infections bactériennes récurrentes (dont une thrombophlébite septique et une endocardite bactérienne subaiguë) et une neutropénie sans lymphopénie ni verrues, dû à des mutations récessives du gène CXCR2.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal