Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CXCR2-deficiëntie
ORPHA:420699· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
Definitie
Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CXCR2-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door recurrente bacteriële infecties (waaronder septische tromboflebitis en subacute bacteriële endocarditis) en neutropenie zonder lymfopenie of wratten, en die het gevolg is van recessief overgeërfde mutaties in het gen CXCR2.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal