Аутосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія, зумовлена дефіцитом CXCR2
ORPHA:420699· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
Визначення(English summary)
A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent bacterial infections (including septic thrombophlebitis and subacute bacterial endocarditis) and neutropenia without lymphopenia or warts, resulting from recessively inherited mutations in CXCR2.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal