Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2
ORPHA:420699· ICD-10 D70· Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency
Definizione
La neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di CXCR2 è un'immunodeficienza primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti (compresa la tromboflebite settica e l'endocardite batterica subacuta) e neutropenia senza linfopenia o condilomi, causata da mutazioni recessive nel gene CXCR2.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal