轴后性多指症-垂体前叶发育异常-面部畸形综合征

定义

后轴多指-垂体前叶异常-面部畸形综合征是一种主要以罕见的遗传性胚胎期发育异常导致的疾病，主要表现为先天性垂体机能减退合并轴后性多指症。还可能与身材矮小，骨龄延迟，促性腺功能低下，性腺功能减退和/或面部中线缺陷（例如，器官距离过近，面部中度轻度发育不全，鼻梁扁平以及唇腭裂）。MRI检查中常见垂体前叶增生和异位垂体后叶。