Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
ORPHA:420584· ICD-10 Q87.8· Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidactilia postaxial. Se puede asociar con estatura baja, edad ósea retrasada, hipogonadismo hipogonadotrópico y/o defectos faciales en la línea media (por ejemplo, hipotelorismo, leve hipoplasia del tercio medio facial, puente nasal plano y labio leporino y/o paladar hendido). La hipoplasia de la hipófisis anterior y el lóbulo pituitario posterior ectópico son hallazgos frecuentes en el examen mediante MRI.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal