Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali
ORPHA:420584· ICD-10 Q87.8· Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
Definizione
La polidattilia postassiale associata ad anomalie dell'adenoipofisi e dismorfismi facciali è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato prevalentemente da ipopituitarismo congenito e/o polidattilia postassiale. Altri segni clinici sono la bassa statura, il ritardo dell'età ossea, l'ipogonadismo ipogonadotropo e/o i difetti della linea mediana del volto (ipotelorismo, lieve ipoplasia medio-facciale, appiattimento della radice del naso, labioschisi e/o palatoschisi). Spesso la RMN evidenzia una ipoplasia del lobo anteriore e del lobo ectopico posteriore dell'ipofisi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal