Postaxiale polydactylie - anomalieën van adenohypofyse - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:420584· ICD-10 Q87.8· Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Postaxiale polydactylie - anterieure hypofyseafwijkingen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door congenitaal hypopituïtarisme en/of postaxiale polydactylie. Het kan geassocieerd zijn met een kleine gestalte, vertraagde botmaturatie, hypogonadotroop hypogonadisme, en/of defecten in de middellijn van het gelaat (e.g. hypotelorisme, milde hypoplasie van het middengezicht, platte neusbrug, en gespleten lip eb/of verhemelte). Hypoplastische anterieure hypofyse en ectopische posterieure hypofysekwab zijn frequente bevindingen bij MRI-onderzoek.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal