Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
ORPHA:420584· ICD-10 Q87.8· Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch kongenitalen Hypopituitarismus und/oder postaxiale Polydaktylie gekennzeichnet ist. Sie kann mit Kleinwuchs, verzögertem Knochenalter, hypogonadotropem Hypogonadismus und/oder Mittellinien-Gesichtsdefekten (z. B. Hypotelorismus, leichte Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken und Lippen- und/oder Gaumenspalte) einhergehen. Hypoplastischer Hypophysenvorderlappen und ektopischer Hypophysenhinterlappen sind häufige Befunde bei der MRT-Untersuchung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal